Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста. Библиотека врача-специалиста
Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста. Библиотека врача-специалиста
АртикулNF0007487
ISBN978-5-9704-4409-2
ИздательГЭОТАР-Медиа
АвторыРуденская Г.Е., Захарова Е.Ю.
Год2018
К-во страниц392
Переплетмягкий

Книга посвящена нейрометаболическим болезням - наследственным болезням обмена веществ с избирательным или ведущим поражением нервной системы. Значительную долю этой патологии составляют поздние формы с началом в юношеском и взрослом возрасте. Поздние нейрометаболические болезни, отличающиеся особым клиническим многоообразием, диагностическими трудностями и неполным выявлением, недостаточно известны врачам, как и современные возможности генетической диагностики. Авторы обобщили данные литературы и большой собственный опыт клинико-лабораторной диагностики широкого круга поздних нейрометаболических болезней.

Издание предназначено для неврологов, генетиков, а также врачей смежных специальностей - психиатров, офтальмологов, эндокринологов, кардиологов, сурдологов и других специалистов.

ГЛАВА 1. МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
Общие характеристики митохондриальных болезней
Болезни с митохондриальным наследованием
Болезни с точечными мутациями митохондриальных генов
Атрофия зрительных нервов Лебера
Синдром MELAS
Синдром MERRF
Синдром NARP
Поздний Ли-подобный синдром
Неклассифицируемые фенотипы
Болезни с крупными перестройками митохондриальных генов
Синдром Кирнса-Сейра
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия
Митохондриальные болезни с ядерным наследованием
Болезни, связанные с геном POLG
Болезни, связанные с геном ANT1
Болезни, связанные с геном C10orf2
Болезни, связанные с геном POLG2
Болезни, связанные с геном RRM2B
Болезни, связанные с геном DNA2L
Болезни, связанные с геном RNASEH1
Атрофия зрительных нервов 1-го типа
Митохондриальная нейрожелудочнокишечная энцефаломиопатия (MNGIE)


ГЛАВА 2. ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Болезнь Нимана-Пика, тип С
Ганглиозидоз GM1
Ганглиозидоз GM2
Поздний нейрональный цероид-липофусциноз (болезнь Куфса)
Болезнь Фабри


ГЛАВА 3. ПЕРОКСИСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Недостаточность альфа-метилацил-КоА-рацемазы
Болезни, связанные с геном SCP2


ГЛАВА 4. НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА УГЛЕВОДОВ (ПОЗДНИЕ ГЛИКОГЕНОЗЫ)
Болезнь Помпе
Болезнь Мак-Ардля


ГЛАВА 5. ПОЗДНИЕ ОРГАНИЧЕСКИЕ АЦИДУРИИ
L-2-гидроксиглутаровая ацидурия
Множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ


ГЛАВА 6. НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА МЕТАЛЛОВ
Гепатолентикулярная дегенерация
Нейродегенерации с накоплением железа в мозге
Нейродегенерация с накоплением железа в мозге 1-го типа
Нейродегенерация с накоплением железа в мозге 2-го типа
Нейродегенерация с накоплением железа в мозге 3-го типа
Нейродегенерация с накоплением железа в мозге 4-го типа
Нейродегенерация с накоплением железа в мозге 5-го типа
Ацерулоплазминемия
Болезнь Куфор-Ракеб
Болезнь Вудхауса-Сакати


ГЛАВА 7. НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ПОРФИРИНОВ


ГЛАВА 8. ПОЗДНИЕ ЛЕЙКОДИСТРОФИИ И ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИИ
Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола, спинного мозга и повышенным содержанием лактата в ЦНС
Церебросухожильный ксантоматоз
Болезнь Александера
Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом
Поздняя болезнь полиглюкозановых телец
Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами
Лейкоэнцефалопатия с полимембранозной остеодисплазией
Аутосомно-доминантная лейкодистрофия с вегетативными расстройствами
Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией
Церебральная аутосомно-рецессивная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией
Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией 2-го типа
Ретинальная васкулопатия с церебральной лейкодистрофией


Приложения
Вы можете оставить свое мнение здесь. Для этого нужно зарегистрироваться

Купить товар

910 p.

Вы смотрели