Медицинская генетика
Медицинская генетика
АртикулQ0119329
ISBN978-5-9704-1333-3
ИздательГЭОТАР-Медиа
АвторыПод ред. Н.П. Бочкова
Год2012
К-во страниц224
Переплеттвердый
В учебнике представлены современные основы общей генетики, подробная характеристика наследственной патологии, вопросы профилактики наследственных болезней. Авторы учебника - преподаватели кафедры медицинской генетики Первого МГМУ им. И.М. Сеченова - имеют большой опыт преподавания предмета студентам, врачам, ординаторам, аспирантам, а так же пропаганды медико-генетических знаний среди среднего медицинского персонала и населения. Они непосредственно осуществляют медико-генетическое консультирование совместно с медицинскими сестрами, а лабораторные исследования проводят с фельдшерами - лаборантами. Первое издание учебника (2001) было хорошо встречено студентами и концепциями, которые нашли отражение в новом издании.
Предисловие

Введение

Контрольные вопросы и задания

ГЛАВА 1. Цитологические основы наследственности

1.1. Строение и функции клетки

1.2. Строение и функции хромосом. Кариотип человека

1.3. Генетические механизмы преемственности наследственных свойств - деление клеток

1.3.1. Митоз

1.3.2. Мейоз

Контрольные вопросы и задания

ГЛАВА 2. Химические основы наследственности

2.1. Введение

2.2. Химическое строение нуклеиновых кислот

2.3. Функции нуклеиновых кислот

2.3.1. Сохранение информации от поколения к поколению

2.3.2. Гены и их структура

2.3.3. Реализация генетической информации

2.3.4. Генетический код и его свойства

Контрольные вопросы и задания

ГЛАВА 3. Гены в семьях. Закономерности наследования признаков

3.1. Законы наследования

3.2. Взаимодействие генов

3.2.1. Взаимодействие аллельных генов

3.2.2. Взаимодействие неаллельных генов

3.2.3. Плейотропное действие генов

3.2.4. Пенетрантность и экспрессивность

3.3. Хромосомная теория наследственности

3.4. Хромосомные карты человека

3.5. Генеалогический метод как специфический метод изучения наследственности человека

3.5.1. Описание клинико-генеалогического метода

3.5.2. Гены в семьях. Критерии типов наследования

3.5.3. Неменделеевское наследование

Контрольные вопросы и задания

ГЛАВА 4. Изменчивость

4.1. Типы изменчивости

4.1.1. Ненаследственная изменчивость

4.1.2. Наследственная изменчивость

Контрольные вопросы и задания

ГЛАВА 5. Гены в популяциях

5.1. Частоты генов

5.1.1. Частоты генотипов и частоты генов

5.1.2. Частоты генов в поколении потомков. Закон Харди-Вайнберга

5.2. Процессы, нарушающие равновесие частот генов в популяциях человека

5.2.1. Естественный отбор

5.2.2. Мутационный процесс

5.2.3. Миграции населения

5.2.4. Дрейф генов

5.2.5. Близкородственные браки

5.3. Генетический полиморфизм популяций как основа наследственной предрасположенности

Контрольные вопросы и задания

ГЛАВА 6. Наследственность и патология

6.1. Классификация наследственной патологии

6.2. Особенности клинических проявлений наследственной патологии

6.3. Генные болезни

6.3.1. Аутосомно-доминантные заболевания

6.3.2. Аутосомно-рецессивные заболевания

6.3.3. Х-сцепленные рецессивные заболевания

6.4. Хромосомные болезни

6.4.1. Аутосомные трисомии

6.4.2 Полисомии по половым хромосомам

6.4.3. Синдромы частичных моносомий

6.5. Болезни с наследственным предрасположением

6.5.1. Роль генотипа и среды в проявлении признаков

6.5.2. Доказательства роли наследственности в возникновении широко распространенных заболеваниях

6.5.3. Особенности болезней с наследственным предрасположением

6.5.4. Близнецовый метод в генетике человека

6.6. Принципы лечения больных с наследственной патологией

6.6.1. Симптоматическое лечение

6.6.2. Патогенетическое лечение

6.6.3. Этиологическое лечение

6.6.4. Хирургическое лечение

6.7. Фармакогенетика

Контрольные вопросы и задания

ГЛАВА 7. Диагностика наследственных болезней

7.1. Принципы клинической диагностики

7.2. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней

7.2.1. Цитогенетические методы

7.2.2. Биохимические методы

7.2.3. Молекулярно-генетические методы

7.2.3.1. Прямая ДНК-диагностика

7.2.3.2. Косвенная ДНК-диагностика

Контрольные вопросы и задания

ГЛАВА 8. Профилактика наследственной патологии

8.1. Обоснование профилактики

8.2. Виды профилактики

8.3. Организационные формы профилактики

8.3.1. Медико-генетическое консультирование

8.3.2. Пренатальная диагностика

8.3.3. Преимплантационная диагностика

8.3.4. Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена

8.3.5. Периконцепционная профилактика

8.4. Значение профилактики наследственных болезней

Контрольные вопросы и задания

ГЛАВА 9. Правовые и этические вопросы медицинской генетики

Контрольные вопросы и задания

Словарь генетических терминов

Список литературы
Вы можете оставить свое мнение здесь. Для этого нужно зарегистрироваться

Купить товар

0 p.
НЕТ НА СКЛАДЕ

Вы смотрели