Геномные и хромосомные болезни центральной нервной системы: молекулярные и цитогенетические аспекты
Геномные и хромосомные болезни центральной нервной системы: молекулярные и цитогенетические аспекты
АртикулQ0125432
ISBN978-5-98803-309-7
ИздательМедпрактика
АвторыЮров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б.
Год2014
К-во страниц384
Переплеттвердый

Книга "Геномные и хромосомные болезни центральной нервной системы: моле¬кулярные и цитогенетические аспекты* представляет собой фундаментальный труд, посвященный анализу современных данных о нарушениях и вариациях генома в норме и при наследственной патологии центральной нервной системы, полученных за последние десятилетия в так называемую "постгеномную эру".

Авторы книги - ведущие ученые Российской Академии Медицинских Наук и Министерства Здравоохранения России активно и плодотворно работают в области цитогенетики и геномики человека. Авторами подробно рассмотрены возможные генетические механизмы нарушений психики, а также особенности геномики и генетики таких наиболее частых и социально значимых заболеваний как аутизм, умственная отсталость, шизофрения, нейродегенеративные заболевания (в частности, болезнь Альцгеймера).

Исследования, представленные в книге, позволяют по-новому, в рамках современных представлениях о геноме человека, оценить роль вариабельности генома в этиологии и патогенезе генетически обусловленных заболеваний мозга, которые составляют до 50% всей генетической патологии.

В книге обобщены современные литературные и собственные результаты исследований по геномике болезней центральной нервной системы, а также приведены многочисленные примеры использования новейших методов молекулярно-цитогенетической диагностики в клинической практике.

Полученные оригинальные данные о вариациях и нестабильности генома в клетках головного мозга в норме и при патологии имеют фундаментальное и прикладное значение для выявления геномных и хромосомных нарушений. Эти исследования служат основой для разработки и внедрения современных технологий в лабораторную диагностику широкого спектра генетических заболеваний и, в перспективе, для последующего поиска научно обоснованных методов молекулярной терапии с учетом патогенетических процессов, происходящих в клетках головного мозга.

Научные данные изложены в книге на высоком профессиональном уровне, весьма своевременны и представляют несомненный интерес для широкого круга читателей - учёных, работающих в области медицинской генетики, врачей-генетиков, занимающихся генетическим консультированием, врачей-цитогенетиков, невропатологов и психиатров, а также аспирантов, ординаторов и студентов, специализирующихся в области медицинской генетики, неврологии и психиатрии.

I. Геномные вариации
II. Хромосомные аномалии: причины возникновения, частота и фенотипические проявления
III. Хромосомный мозаицизм
IV. Хромосомная нестабильность
V. Хромосомные аномалии и генномные вариации при болезнях мозга
V.1. Умственная отсталость
V.2. Аутизм
V.3. Шизофрения
V.4. Болезнь Альцгеймера
VI. Эпигенетические феномены, связанные со структурной и функциональной организацией генома
VII. Архитектоника интерфазного ядра
VIII. Молекулярно-цитогенетические исследования соматических геномных вариаций в эмбриональных тканях и постмортальных образцах головного мозга
IX. Анализ функциональных последствий, причин возникновения и интерпретация хромосомных аномалий
X. Анализ функциональной организации интерфазных хромосом в клетках головного мозга в норме и при нервных и психических заболеваниях
XI. Онтогенетические вариации структурной и функциональной организации хромосом
XII.Геномная нестабильность и патогенез нервно-психических заболеваний: теория мозаичности генома мозга
XIII. Общее заключение по цитогеномике мозга
Приложение I. Методы исследования геномных и хромосомных вариаций, их применение
Приложение II. Применение биоинформатических и статистических методов исследования. Список использованных электронных ресурсов и схема диагностики с учетом соматических геномных вариаций и мозаицизма. Перспективы молекулярного кариотипирования (сравнительной геномной гибридизации) в клинической практике


Вы можете оставить свое мнение здесь. Для этого нужно зарегистрироваться

Купить товар

0 p.
НЕТ НА СКЛАДЕ

Вы смотрели